Recentemente pesquisadores japoneses realizaram um avanço no estudo da Síndrome de Down, removendo a causa genética dessa condição em células de laboratório.
Foi utilizada a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9, uma ferramenta que funciona como uma "tesoura molecular", para eliminar a cópia extra do cromossomo 21 responsável pela condição.
Embora represente um marco científico importante, os pesquisadores alertam que a aplicação clínica em humanos vai demorar para ocorrer.
Síndrome de Down
A Síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de três cromossomos 21 nas células dos indivíduos, em vez de dois.
Ela também é conhecida como Trissomia do cromossomo.
Embora uma pessoa com Síndrome de Down enfrente certos desafios, ela é um indivíduo único com suas próprias forças, personalidades e habilidades.
Algumas características físicas comuns da Síndrome de Down são:
- Rosto achatado e nariz pequeno com dorso plano
- Cabeça pequena
- Pescoço curto
- Pálpebras inclinadas para cima
- Dobra de pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho
- Orelhas pequenas e arredondadas
- Mãos pequenas e largas
- Pés pequenos com espaço entre o primeiro e o segundo dedo.
- Baixa estatura
- Tônus muscular deficiente na infância
- Articulações frouxas e muito flexíveis
As crianças com Síndrome de Down podem apresentar atrasos em alcançar o desenvolvimento, como engatinhar, andar e falar.
Tipos de Síndrome de Down
Existem três tipos de Síndrome de Down:
1 - Trissomia 21
A trissomia 21 é o tipo mais comum e aproximadamente 95% das pessoas que vivem com a síndrome de Down nascem com ela.
2- Síndrome de Down Translocação
Essa síndrome representa 3% das pessoas com síndrome de Down.
Ela ocorre com uma parte ou um cromossomo 21 extra ligado ou “translocado” para um cromossomo diferente.
3- Síndrome de Down Mosaico
A síndrome de Down mosaico representa aproximadamente 2% das pessoas com a doença.
O Mosaico significa mistura ou combinação.
Para pessoas com síndrome de Down em mosaico, algumas de suas células têm 3 cópias do cromossomo 21, mas outras células têm duas cópias do cromossomo 21.
Condições médicas associadas à síndrome de Down
As pessoas com síndrome de Down podem ter outras condições médicas que se desenvolvem ao longo do tempo.
São elas:
- Problemas cardíacos
- Anomalias da tireoide
- Problemas gastrointestinais como constipação, refluxo gastroesofágico e doença celíaca
- Autismo
- Doença de Alzheimer
Deficiência intelectual
A maioria das crianças com síndrome de Down apresentam comprometimento cognitivo leve a moderado.
Esse comprometimento decorre de dificuldades na memorização, aprendizado, concentração e raciocínio, tanto para tomar decisões, quanto na linguagem e na fala, que também costumam apresentar atraso.
A intervenção precoce e os serviços de educação especial podem ajudar crianças e adolescentes com síndrome de Down a atingirem seu pleno potencial.
Nova técnica genética
Um estudo recente publicado no periódico PNAS Nexus, investigou uma nova abordagem para identificar como remover a terceira cópia do cromossomo 21 das células.
Os cientistas testaram um novo método de edição genética usando CRISPR-Cas9 para eliminar o cromossomo extra em células humanas cultivadas em laboratório. O objetivo era verificar se seria possível restaurar a contagem cromossômica normal de forma segura e eficaz, sem prejudicar as células.
A ferramenta CRISPR-Cas9 permite que os cientistas cortem uma sequência de DNA conhecida em uma célula e reparar essa sequência.
As sequências de DNA conhecidas são usadas para determinar quais genes causam doenças e se uma sequência genética apresentar um erro, os cientistas podem direcionar a sequência incorreta e repará-la com a sequência correta.
Uma vez feito o corte no DNA, uma nova sequência pode ser inserida e a célula se reparará, mas o código genético será diferente, o que pode contribuir para a melhoria da saúde.
CRISPR-Cas9
A princípio, a CRISPR-Cas9 define-se como uma ferramenta de edição genética que permite direcionar e reparar sequências específicas de DNA em uma célula. Dessa forma, quando uma sequência genética apresenta um erro, os cientistas podem identificar o segmento incorreto e substituí-lo pela sequência correta.
Na prática, a CRISPR-Cas9 atua como uma enzima com função de "tesoura molecular", realizando cortes precisos no DNA.
Uma vez efetuado o corte, uma nova sequência pode ser inserida para que a célula se regenere com um código genético modificado, o que contribui diretamente para a melhoria da saúde.
Por outro lado, se o corte for realizado sem a inserção de um novo código, essa sequência de DNA não será reparada durante a replicação celular.
A técnica na prática
No caso específico da Síndrome de Down, os cientistas aplicaram essa técnica para realizar um corte na terceira cópia do cromossomo 21.
Como resultado, à medida que as células cresciam e se replicavam, as novas linhagens passavam a produzir apenas duas cópias do cromossomo, em vez de três.
Nesse sentido, o estudo possibilitou compreender por que pessoas com trissomia do 21 são mais predispostas a certas condições de saúde do que indivíduos sem essa alteração.
Ademais, quando o CRISPR-Cas9 efetuou o corte, o cromossomo extra tornou-se instável e foi perdido durante a divisão celular.
Esse processo permite que as novas células apresentem um cariótipo normal, mantendo um crescimento saudável e demonstrando que a remoção do excesso cromossômico restaura a atividade gênica regular.
Contudo, embora este estudo utilize a abordagem CRISPR-Cas9 para eliminar o cromossomo 21 extra, é necessário cautela, visto que essa técnica pode introduzir mutações indesejadas no genoma, especialmente se não remover o alvo por completo.
Portanto, o estudo destaca a urgência de aprimorar a precisão e a segurança do método para futuras aplicações terapêuticas.
Por fim, cumpre afirmar que, embora esta pesquisa ainda não represente a cura para a Síndrome de Down, ela estabelece uma base fundamental para o desenvolvimento de novos métodos de edição genética e tratamentos biomédicos.
Considerações finais no avanço no estudo sobre Síndrome de Down
Por fim, esta pesquisa é um avanço nos estudos sobre a Síndrome de Down e oferece esperança para um futuro em que compreenderemos melhor as condições genéticas.
Ela representa um avanço significativo na medicina genética, demonstrando a viabilidade do uso da tecnologia CRISPR-Cas9 para edição cromossômica específica, visando corrigir distúrbios genéticos como a síndrome de Down.
Apesar do estudo estar em seus estágios iniciais, representa o avanço no desenvolvimento de novos tratamentos, bem como dos pesquisadores a aprimorar esse método e poder ajudar pessoas com síndrome de Down e outras doenças genéticas.
Neste sentido, é importante salientar que são necessários mais estudos para garantir que seja seguro e eficaz em diferentes tipos de células.
