A atrofia muscular espinhal (AME) representa um grupo de distúrbios neuromusculares genéticos (hereditários) que causam o enfraquecimento e atrofia de certos músculos.
A doença envolve a perda de um tipo específico de célula nervosa na medula espinhal, chamada neurônios motores inferiores
Sem esses neurônios, os músculos não recebem os sinais nervosos que os fazem se mover.
Tipos de Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Existem cinco tipos de atrofia muscular espinhal (AME) e são elas:
0 - congênita: Trata-se de um caso raro que afeta o feto. Antes do nascimento, geralmente há diminuição dos movimentos fetais. Ao nascer, bebês apresentam fraqueza muscular grave e geralmente entram em insuficiência respiratória.
1 - grave: Os sintomas surgem nos primeiros seis meses de vida e incluem controle limitado da cabeça e diminuição do tônus muscular, bem como apresentam dificuldade para engolir e respirar.
2 - intermediária: Os sintomas nesse tipo aparecem entre os seis e os 18 meses de vida e fraqueza muscular, que tende a afetar mais as pernas do que os braços. A estatística que cerca de 70% das pessoas com AME tipo 2 sobrevivem até os 25 anos.
3 - leve: Os sintomas aparecem após os primeiros 18 meses e inclui fraqueza muscular dos membros inferiores, porém não há desenvolvimento de problemas respiratórios e não afeta a expectativa de vida.
4 - Esta é a forma mais leve e só aparece após os 21 anos. Os sintomas de fraqueza muscular progridem lentamente e não afeta a expectativa de vida.
A atrofia muscular espinhal é uma doença considerada incomum, é a segunda doença hereditária grave mais comum na infância, depois da fibrose cística.
Principais causas
Trata-se de uma condição genética, por meio de mutações dos genes.
A atrofia muscular espinhal (AME) é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que os pais transmitem mutações.
Geralmente, os pais têm uma condição autossômica recessiva e cada um carrega uma cópia do gene mutado.
Mas os portadores geralmente não apresentam sintomas da doença.
Sintomas
O principal sintoma é a fraqueza muscular, no entanto, eles podem variar com o tipo da doença e são eles:
- Diminuição dos movimentos fetais
- Diminuição do tônus muscular
- Fraqueza muscular grave
- Problemas respiratórios graves
Tipo 1 incluem:
- Controle de cabeça limitado
- Falta de reflexos
- Incapacidade de sentar-se
- Padrão respiratório anormal
- Dificuldade de engolir, o que pode levar a problemas de crescimento
- Fraqueza dos músculos faciais
Os sintomas da AME tipo 2 incluem:
- Fraqueza muscular progressiva que afeta mais as pernas
- Escoliose
- Fraqueza muscular no tórax que resulta em doença pulmonar restritiva.
- Movimentos espasmódicos
- Enrijecimento da articulação da mandíbula
- Contraturas articulares
Os sintomas da AME tipo 3 envolvem principalmente fraqueza muscular progressiva que afeta mais as pernas do que os braços.
Por outro lado, o sintoma da AME tipo 4 é uma leve fraqueza nas pernas.
Diagnóstico
Para o diagnóstico inicial é feito um exame físico e neurológico.
O exame para confirmar a atrofia muscular espinhal (AME) é o teste genético, por meio de exame de sangue.
Este exame pode confirmar 95% dos casos de atrofia muscular espinhal (AME).
Alguns sintomas assemelham-se aos de outras doenças neuromusculares, como a distrofia muscular.
Caso a suspeita seja para outra doença, poderá ser solicitado os seguintes exames:
Exame de sangue de creatina quinase: Os músculos em deterioração liberam essa enzima na corrente sanguínea, se apresenta níveis anormais, significa que não seja a atrofia muscular espinhal (AME).
Eletromiograma: Esse exame mede a atividade elétrica dos músculos e nervos.
Biópsia muscular: Em casos raros poderá ser solicitado uma biópsia muscular, no qual será removido uma pequena quantidade de tecido muscular para análise laboratorial.
Para mulheres grávidas, e nos casos de histórico familiar da atrofia muscular espinhal (AME), é possível realizar os seguintes exames:
Amniocentese: Esse procedimento visa a retirada do líquido amniótico para detectar se o feto possui a atrofia muscular espinhal (AME). Esse exame é realizado após a 14ª semana de gestação.
Amostragem de vilo corial: Será coletado uma pequena amostra de tecido da placenta para análise, sendo esse procedimento realizado a partir da 10ª semana de gestação.
Tratamento
Não há cura para a atrofia muscular espinhal (AME), porém existe tratamento para controlar os sintomas e prevenir complicações.
As terapias para o controle dos sintomas podem incluir:
- Fisioterapia: Na fisioterapia auxilia a melhorar a postura, prevenir a imobilidade das articulações e retardar a fraqueza muscular.
- Terapia ocupacional: Para melhorar a capacidade de realizar tarefas diárias.
- Aparelhos ortopédicos, muletas, andadores e cadeiras de rodas.
- Terapia para dificuldades de fala e deglutição.
- Sonda de alimentação se a deglutição estiver muito difícil
- Ventilação assistida para problemas respiratórios
Complicações da Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Em crianças, com o passar dos anos ela passam a apresentar fraqueza muscular progressiva e perda de controle muscular.
As possíveis complicações incluem:
- Fraturas ósseas, luxação do quadril e escoliose
- Desnutrição e desidratação devido a problemas de alimentação e deglutição
- Infecções como pneumonia devido a problemas de deglutição
- Pulmões fracos e problemas respiratórios que podem exigir suporte respiratório (ventilação).
Os adultos com essa condição estão propensas a ter acidose metabólica, que trata de um desequilíbrio no metabolismo, levando ao acúmulo de ácidos ou à perda de bicarbonato no organismo.
Isso ocorre principalmente em períodos da doença ou jejum.
A expectativa de vida de quem é portador da doença depende do tipo:
O tipo 0 resulta em morte no nascimento ou em um mês de vida.
Para o tipo 1 o óbito ocorre aos 2 anos sem suporte respiratório.
A expectativa de vida para o tipo 2 varia, mas fica geralmente entre 20 e 40 anos.
Já os tipos 3 e 4 geralmente não afeta a expectativa de vida.
Prevenção
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição hereditária, por essa razão não é possível prevenir.
Por outro lado, a realização de testes genéticos é importante para verificar se existe a possibilidade de
filho possa ter a doença.
Em casos de fertilização in vitro, é possível realizar o Teste Genético Pré-implantacional é uma técnica utilizada analisar os embriões resultantes de fertilização antes de serem implantados no útero, para selecionar os mais saudáveis.
Considerações finais sobre atrofia muscular espinhal (AME)
Em suma, a atrofia muscular espinhal (AME) representa um grupo de distúrbios neuromusculares genéticos (hereditários) que causam o enfraquecimento e atrofia de certos músculos.
O enfraquecimento acaba prejudicando pernas e braços, dificultando a locomoção.
É uma doença considerada incomum, tendo em vista ser hereditária.
Desse modo, não é possível realizar a prevenção, apenas a realização de teste genético para confirmar se o filho
pode apresentar a doença.
O tratamento visa combater os sintomas com a realização de fisioterapia, terapia ocupacional, e auxílio de aparelhos ortopédicos como muletas, andadores e cadeiras de rodas.
Ter ciência do diagnóstico pode ser desafiador, saber lidar com essa condição e ter o apoio médico é essencial
para o convívio com a doença e sobretudo qualidade de vida.
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